1. Definicja transgresji, przykłady
2. Zwężenie odźwiernika, płeć męska czę…….= 5
3. Kobieta urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą – stała 5%
4. Test potrójny – 15 – 22 tydzień ciąży
5. test podwójny – 8 – 14 tydzień ciąży
6. NT – 11 – 13 tydzień ciąży
7. NT a wady chromosomalne –
8. Kobieta 36 lat w ciąży, co zrobić – amniopunkcja (16 tyg.)
9. Biopsja kosmówki (CVS) – 11 – 12 hbd
10. Trzy przypadki raka piersi lub jajnika w rodzinie - ???
11. 60% populacji ogólnej cierpi na warunkowane genetycznie
12. Trzeci stopień pokrewieństwa – kuzynostwo I stopnia = proporcja genów 1/8
13. Zaburzenia jednogenowe – zgodność u bliźniąt
14. Zaburzenia chromosomowe – zgodność u bliźniąt
15. Schizofrenia – 10% częstość występowania u krewnych I stopnia
16. Cukrzyca insulinozależna - zgodność u bliźniąt
Cukrzyca insulinoniezależna - zgodność u bliźniąt
17. Mukowiscydoza u pierwszego dziecka, obecnie kobieta w II ciąży – zdanie prawdziwe – ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mukowiscydozą = 25%
18. Najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego jest zespół łamliwego chromosomu X – zdanie prawdziwe
19. Delecja chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego – chory będzie miał PWS
20. Delecja chromosomu 15 pochodzenia matczynego – chory będzie miał AS
21. Mutacja centrum imprintingu może być przekazywana bezobjawowo w komórkach rozrodczych jednej płci, lecz blokować zmianę imprintingu w komórkach rozrodczych przeciwnej płci???
22. Mutacje centrum imprintingu dziedziczą się monogenowo z ryzykiem 50%
23. Dziewczyna ma osłabioną siłę mięśni, wujek chorował na dystrofie mięśniową Duchenna – ona ma mozaikowatość terminalną
24. SMN – Survival of motor neurons
25. Jeśli są różne objawy u osób ze stwardnieniem guzowatym to jest to związane z rożną ekspresja genu
26. Patofizjologiczny podział chorób metabolicznych – kryteria (wg Clark) czasu wystąpienia choroby
27. Choroby peroksysomalne – zaburzenia metabolizmu pośredniego i zaburzenia syntezy lub katabolizmu
28. Test CHICS, MSIMS, biotynidazy transfery to testy screeningowe
29. Objawy hiperamonemi – zespół Reye`a
30. Zespół Zellwegera – patologiczny odruch Moro
31. Mikrodelecje to – zespół genów przyległych
32. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa u młodej kobiety wynosi około 1%
33. Za wady izolowane odpowiedzialne są:
a. 50% nieznane
b. 7%
c. 5%
34. Za nowotwory rodzinne odpowiedzialne są mutacje protoonkogenów i genów supresorowych
35. Niebieskie twardówki i cienka skóra to zespół
- Osteogenesis imperfecta
36. Kariotyp nieprawidłowy to 46 x i x i albo odpowiedź z translokacja wzajemną 9 na 22
37. 48 XXXXX – bezpłodna kobieta jak jest Y to jest klineferter
38. Pierwotny brak miesiączki, niski wzrost – 45 XO
39. Małpia bruzda może wystąpić u 4% populacji zdrowych
40. Ten model dziedziczenia to
41. Choroba Huntingtona – ujawnia się gdy do
42.
MedycynaMaterialy