Odziedziczalność – BMI, ciśnienie krwi, szczęście, inteligencja, poszukiwanie nowości.
h2 = q2/2Rxy*q2p
Szacowanie odziedziczalności:
-czym cecha bardziej uwarunkowana
Powtarzalność:
-podobieństwo kolejnych obserwacji tych samych osobników
-przydatny dla opisu cech powtarzalnych w cyklach fizjologicznych
-duże podobieństwo kolejnych wydajności
r= q(pomiar 1, pomiar 2) / q(pomiar 1) * q(pomiar 2
Korelacje:
Cecha 1 : P1 = G1 + E1
Cecha 2 : P2 = G2 + E2
p- Współzmienność fenotypowa
g – współzmienność genetyczna
e- współzmienność środowiskowa
Przyczyny korelacji genetycznej:
1.Plajotropia – jeden gen kształtuje obie cechy.
2.Sperzężenie genów – współ -segregacja genów – spowalnia proces osiągnięcia stanu równowagi równowagi gametycznej.
3.Selekcja preferująca pewne kombinacje genów.
Znaczenie korelacji genetycznej:
Przewidywanie negatywnych skutków selekcji – zdolność do szybkich przyrostów kurcząt pociąga za sobą odwapnienie kości – szkoda, że tego nie przewidzieliśmy!
Ocena wartości hodowlanej względem jednej cechy na podstawie pomiarów drugiej – zmniejszenie gromadzenia tkanki tłuszczowej świni można oprzeć na pomiarze grubości słoniny.
Parametry genetyczne pozwalają nam przewidzieć skutki selekcji, ale tylko w krótkiej perspektywie.
Trudno przewidzieć uboczne, negatywne skutki selekcji.
Skuteczność selekcji:
-po 100 pokoleniach ich prędkość wzrosła z 2 cm/s do 170 cm/s.
GWAS - genotypwoanie macierzami SNP
-badamy który SNP ma wpływ na badaną cechę ilościową
-nie musimy znać pochodzenia
-duże koszty
Wpływy zależne od kontekstu:
-efekt na cechę widziany jest np. u jednej płci, albo tylko w jednym środowisku lub w jednej populacji
-wyniki eksperymentów GWAS w różnych populacjach często nie są spójne
Wpływy zależne od kontekstu – Epistaza:
-udokumentowana epistaza
-charakterystyka epistazy
-trudności w detekcji epistazy
-możliwa interpretacja
Wpływy zależne od kontekstu – interakcja genotyp – środowisko:
-wyniki mapowania genów w różnych warunkach
-wpływy znalezione w jednym eksperymencie GWAS nie muszą być prawdziwe w innych populacjach/środowiskach.
Plejotropia:
-szeroka i wąska definicja plejotropii:
-wpływ genu na dwa lub więcej fenotypów
-wpływ allelu na
-plejotropia a korelacja: pozytywna korelacja często między cechami, które współdziałają ten sam proces biologiczny
-negatywna między cechami dostosowania
-Jak wykryć plejotropię: obserwacja nowej mutacji; mapowanie – zbyt mała rozdzielczość; GWAS – jeżeli SNP nie jest w równowadze sprzężeniowej z innymi SNP.
Częstość alleli sprawczych:
-wariant sprawczy zazwyczaj dotyczy SNP, ale też indele and CNV
-sprawcze warianty wykrywamy po resekwnecjonowaniu genu kandydata
-o czym może mówić częstość allelu: rzadki allel: nowa albo szkodliwa mutacja; częstość bliska 50%: działają różne siły selekcji; różne częstości w różnych populacjach: polimorfizm neutralny.
Mutacje synonimiczne:
-ich działanie trudniejsze do zrozumienia
-mogą zmieniać
-stabilność mRNA
-wiązanie czynników transkrypcyjnych
-zmieniać wymagany tRNA
-mnóstwo asocjacji GWAS jest poza genami kodującymi
Selekcja z wykorzystaniem informacji markerowej (MAS):
-nie wymaga znajomości genów, ale tylko ich położenia QTL
-korzystna z asocjacji pośredniej
Największe korzyści dla cech:
-o niskim h2
-trudnych lub drogich w pomiarze
-nie obserwowanych, gdy można już podjąć decyzje selekcyjne
gizia2592